Диагнозы:
1. Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз типа «другие» с
· выраженным кариесом
· подозрение на сужение пищевода
· мягкая форма недостатка витамина Д
· суперинфекция стафилококк золотистый
2. Атопическая предрасположенность с сенсибилизацией на белок куриного яйца
3. Подозрение на гиперкинетическиую тенденцию
4. Небольшое открытое овальное отверстие
Дерматологический осмотр:
Очень подвижный мальчик 5-ти лет, общее состояние немного ограничено, худой, рост 1,18м (Р90), вес 16,9кг (Р10-25). Наличие признаков повторяющегося образования пузырьков на руках, локтях, коленях, стопах с образованием рубцов и атрофией кожи. Особенно в области коленей и стоп отмечаются множественные белые угри. После падения сегодня утром наблюдаются геморрагические большие пузыри на обеих ладонях, носу и левом колене. К тому же на стопах небольшие серозные пузырьки. В области ягодиц заживающие раны. Волосы пациента без особенностей, но с выраженным образованием корочек. Глаза без особенностей. В области слизистых оболочек наблюдается укороченная уздечка языка, микростома и единичные пузырьки на слизистой. Отмечается выраженный пародонтоз и кариес, особенно в области резцов и коренных зубов. Ногти на пальцах рук и ног полностью отсутствуют, за исключением почти нормальных ногтей больших пальцев рук. Между пальцами обеих рук и левой ноги обозначаются синехии. Левая стопа укорочена с выраженной разгибательной контрактурой. Левая нога в целом также кажется укороченной. В области гениталий наблюдается фимоз, отодвинуть крайнюю плоть невозможно. На туловище следы расчесывания и небольшие пузырьки как реакция аллергическая в виде крапивницы на прием мовикола.
Анализы крови от 23.05.2011: см. приложение.
Аллергический тест:
Иммуноглобулин Е (IgE) общий - 110,0 Е/л; определение ингаляционных аллергенов (Phadiatop) - отрицательно; определение продуктовых аллергенов - положительно: специфический IgE к белку куриного яйца 0,72 Е/л [2 положит.], специфический IgE к белку коровьего молока 0,15 Е/л [0 отриц.], специфический IgE к треске 0,03 Е/л [0 отриц.], специфический IgE к пшенице 0,04 Е/л [0 отриц.], специфический IgE к арахису 0,07 Е/л [0 отриц.], специфический IgE к аллергенам бобов сои 0,07 Е/л [0 отриц.].
27.05.2011 мазок (стопа левая) на определение инфекции:
1. Стафилококк золотистый (лат. Staphylococcus aureus) +++
2. Смешанная бактериальная флора (+)
Иммунофлюоресцентный анализ:
Дермальное образование пузырей. Коллаген VII и α6 β4 интегрин ограниченно мало окрашиваются в верхней пленке пузырька. Коллаген IV, коллаген XVIIинтегрин, ламинин 332, цитокератин 5, цитокератин 14, плакофилин и панкератин маркер окрашиваются в верхней пленке пузырька без особенностей.
Диагноз: иммунофлюоресцентный анализ и клинические симптомы свидетельствуют о дистрофической форме буллёзного эпидермолиза.
Анализ мочи:
Без особенностей, белка и крови в моче нет.
Заключение:
Согласно анамнезу, семейному анамнезу, клинической картине и результатам иммуно-флюоресцентного анализа можно поставить диагноз рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз типа «другие».
Тяжелая генерализованная форма рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза (раньше Аллопо-Сименса) маловероятна, так как есть остаточный сигнал от коллагена VII согласно иммунофлюоресцентному анализу.
Окончательная постановка диагноза с уточнением подтипа возможна только с помощью молекулярно-генетического анализа. Для дальнейшего уточнения будет проведен мутационный анализ гена COLVIIa1.
Мы сообщили семье, что у каждого последующего общего ребенка существует 25-процентная вероятность заболеть.
Обработка ран:Так как в настоящее время невозможно лечение причины заболевания, центральное место занимает оптимальная интенсивная симптоматическая терапия и уход за кожей.
Мы рекомендуем постоянное питание кожи и смазывание жирным кремом. Используемый семьей крем пантенол является хорошим выбором. Также часто помогают препараты содержащие мочевину (например, Excipial U Lipolotio) и глицерин (например, Dexeryl). Эти кремы, однако, непригодны для нанесения на раны, т.к. это вызовет сильное жжение. Также крем Trixera фирмы Avene имеет хорошие отзывы, семье выдано несколько пробников.
Рекомендации по уходу за пузырьками и ранами:
- Дезинфекция кожи и пузырьков перед пункцией (например, Octenisept бесцветный)
- Стерильная пункция новых пузырьков иглой 1мм или маленькими ножничками и выдавливание его содержимого.
- Очищение октенисептом инфицированной раны, при наличии тяжелой инфекции использовать дезинфицирующие гели (например, Prontosan Wundgel, Octenilin Wundgel)
- При наличии мокнущих или чувствительных ран использовать марлевый материал (например, Urgotül soft или Mepitel)
- При наличии мокнущих и инфицированных ран можно использовать краткосрочно Urgotül silber или Urgotül SAG
- При наличии эрозионных ран и ран на туловище использовать мягко приклеивающийся материал (например, Mepilex transfer или lito), также его можно использовать в качестве прокладки на особо чувствительные участки и фиксировать трубчатым бинтом
- Для снятия приклеенного к коже материала рекомендуем препарат Niltac
- Регулярные ванны с маслом (например, Neuroderm Mandelölbad) хорошо помогают для удаления корочек и ухода за кожей. При наличии инфекции могут помочь ванны с дезинфицирующим средством (например, Octenisan Bad)
Зуд:
При сильном зуде во время заживлении раны можно применять противочесоточные средства (например, 5% Thesit in Unguentum leniens) или как альтернатива уже готовый продукт (напр., Optiderm Creme). Однако, иногда на ночь можно принять антигистаминовый препарат (Tavergil (Clemastin) или при сильном зуде Atarax (Dihydralazin). Эти прапараты вызывают некоторую усталость, поэтому их стоит принимать вечером. Оптимальное действие проявляется через 0,5-1 час.
Аллергии:По причине сильного зуда мы провели обследование с целью исключить аллергию. Тест показал сенсибилизацию к белку куриного яйца. Если появятся клинические симптомы после употребления в пищу яиц, усилится кожный зуд, необходимо от них отказаться на длительное время. Учитывая, однако, очень хорошие энергетический баланс и содержание витаминов в яйцах, особенно для пациентов с БЭ, при отсутствии клинических жалоб не стоит избегать употребление яиц только из-за результатов лабораторных исследований.
Синехии и контрактуры:Основное заболевание приводит часто к срастанию пальцев рук и ног. У Романа, однако, не предполагается полное срастание. Тем не менее, мы рекомендуем, учитывая, что ребенок активный и часто падает, регулярно носить перчатки с прокладкой. Их можно сшить самостоятельно из мягкой хлопчатобумажной ткани, но важно, чтобы швы были не внутри.Необходимо изготовить специальные стельки, так как левая нога укорочена и наблюдается выраженная разгибательная контрактура. Тогда не было бы больше необходимости в покупке обуви разных размеров. Уже запланирована консультация у детского ортопеда, также для обсуждения оперативной коррекции.
Желудочно-кишечный тракт и слизистая оболочка ротовой полости:Вероятно, у Романа уже есть выраженное сужение пищевода по причине рубцевания и повреждений слизистой. Это заметно по выраженным проблемам с глотанием и необходимости измельчать твердую пищу. Было запланировано проведение рентгена с контрастным веществом для уточнения ситуации, но провести его не удалось. Если симптомы ухудшатся, рекомендуем дилатацию пищевода, при этом важно провести с помощью баллона, а не зонда, и в минимально травматических условиях.При острых повреждениях в ротовой полости в качестве обезболивающего мы прописали раствор PMX (Panthenol, Maaloxan, Xylocain). Этот раствор можно только локально наносить или полоскать, не пригоден для приема.
У Романа, как и у большинства пациентов с рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом наблюдаются запоры. До сих пор в этом вопросе помогала лактулоза. Попытка перейти на мовикол (макрогол), закончилась подозрительной аллергической реакцией - крапивница на туловище, которая при расчесывании привела к образованию вторичных пузырьков. Подобная реакция на мовикол известна. Нельзя точно сказать, возможен ли переход на макрогол 4000 (например, Laxofalk порошок) и не вызовет ли это перекрестную реакцию. Поэтому пока необходимо продолжать и дальше принимать лактулозу и обратить внимание на богатое балластными веществами питание и прием достаточного количества жидкости.
Зубы:Затрудненный уход за зубами привел к образованию у Романа массивного кариеса и пародонтоза. К тому же процесс самоочищения, как известно, затруднен по причине микростомии и анкилоглоссии. Мы организовали консультацию у нашего стоматолога в стоматологической клинике, имеющего опыт в вопросах БЭ. Они напишут отдельное заключение. Тем не менее, мы рекомендуем регулярно чистить зубы и полоскать рот после приема пищи, особенно после сладких продуктов питания. По нашим сведениям, нет доказательств эффективности раствора Splat.
Глаза:У Романа, к счастью, практически ни разу не было на поверхности глаз пузырьков или эрозий. Если появится сухость глаз, рекомендуем регулярно использовать глазную мазь Бепантен на ночь. В течение дня можно использовать глазные капли (напр., Vismed AT). В дальнейшем пациенту необходимо пройти один раз осмотр у глазного врача. Консультация в этот приезд не была запланирована, т.к. отсутствуют симптомы.
Обмен веществ в костном мозге:У большинства пациентов с рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом наблюдается уже в детском возрасте недостаток витамина Д, что и было диагностировано у Романа. В комбинации со сниженным употреблением продуктов питания и сниженной подвижностью это может привести к остеопении или остеопорозу. Поэтому мы уже сейчас рекомендуем принимать витамин Д 500-1000 МЕ в день. К тому же необходимо обратить внимание на богатое кальцием питание и хорошую подвижность, несмотря на основное заболевание.
Питание:По причине повышенной потребности в калориях и плохого питания у большинства пациентов с рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом наблюдается недостаточность питания. Хоть Роман и очень худой, но вес еще в норме. Он уже сейчас пьет высококалорийные напитки фирмы Nestle 1 раз в день. Их можно пить даже 2 раза в день, т.к. таким образом можно предупредить недостаточность витаминов и питания в целом.
Недостаток железа:У большинства пациентов с рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом наблюдается железодефицитная анемия. К счастью, у Романа ее пока нет. Но необходимо следить за питанием богатым железом.
Наблюдение у педиатра:Роман должен регулярно наблюдаться у педиатра для контроля роста и наличия анемии. Все прививки можно и должны быть нормально проведены. Особенно рекомендуем прививку от ветрянки. Учитывая сенсибилизацию к белку куриного яйца, прививки живой вакциной должны быть проведены в какой-то клинике, чтобы лучше проконтролировать риск аллергической реакции.
Фимоз:Наблюдается умеренный фимоз. К тому же мама ребенка сообщила, что у него уже дважды была инфекция мочеиспускательного канала. Со слов мамы, во время мочеиспускания он писает струей, раздувания крайней плоти нет. Мы рекомендуем проконсультироваться по этому поводу с нашими коллегами урологами. В случае необходимости в дальнейшем оперативного вмешательства (напр. в стоматологической клинике), можно постараться объединить его с коррекцией фимоза.
Боль:К счастью, кажется Роман не испытывает сильных болей, вызываемых основным заболеванием. Мы считаем, на данный момент терапия нурофеном/ибупрофеном достаточна. Если боли усилятся, рекомендуем перейти на метамизол (новальгин) или еще более сильные препараты, например, тилидин/налоксон (валорон N).
Гиперкинезия:Роман был во время консультации очень активен, мама сообщила, что он и дома всегда очень легко отвлекается. Мы рекомендуем, если ситуация не изменится, дома в России перед поступлением в школу протестировать его на предмет дефицита внимания или гиперкинетические тенденции.
Приложение
Лабораторные исследования крови.
ФИО: Бордаков Роман, 07.07.2006 г.р.
Показатели | 23.05.11 |
Лейкоциты [109/л] | 9,3 |
Эритроциты [1012/л] | 4,53 |
Гемоглобин [г/дл] | 11,8 |
Гематокрит [%] | 34 |
Средний объем эритроцитов (MCV) [фл] | 76 |
Среднее содержание гемоглобина в одном эритроците (MCH)[пг] | 26 |
Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах (MCHC) [г/дл] | 34 |
Тромбоциты [109/л] | 454 |
Ретикулоциты [промиле] | 18 |
Нормобласты | #/100 лейк. |
Сегментоядерные [%] | 47 |
Нейтрофилы [%] | 50 |
Лимфоциты [%] | 44 |
Моноциты [%] | 6 |
Эозинофилы [%] | 3 |
Анизоцитоз | + |
Пойкилоцитоз | + |
Лимфоциты [%] | 40,5 |
Моноциты [%] | 5,4 |
Эозинофилы [%] | 4,0 |
Базофилы [%] | 0,1 |
Натрий [ммоль/л] | 136 |
Калий [ммоль/л] | 4,7 |
Магний [ммоль/л] | 0,96 |
Кальций [ммоль/л] | 2,5 |
Железо [мкг/дл] | 48 |
Мочевина [мг/дл] | 24 |
Креатинин [мг/дл] | 0,53 |
Фосфат неорг. [ммоль/л] | 1,6 |
ЛДГ [ед/дл] | 249 |
Аспартатаминотрансфераза (AST) [ед/л] | 26 |
Аланинаминотрасфераза (ALT) [ед/л] | 3 |
Щелочная фосфатаза [ед/л] | 208 |
Гамма-глутамилтрансфераза [ед/л] | 9 |
Насыщение трансферрина [%] | 15 |
Ферритин с 22.06.2010 [мкг/л] | 17 |
C-реактивный белок [мг/л] | <3 |
Белок общий [г/дл] | 7,7 |
Альбумин в сыворотке [мг/дл] | 4040 |
IgA [мг/дл] | 232 |
IgG [мг/дл] | 1780 |
IgM [мг/дл] | 84 |
Трансферрин [мг/дл] | 236 |
Цинк [мкг/дл] | 83 |
25-ОН-витамин Д2/Д3 [нг/мл] | 14,8 |
Комментариев нет:
Отправить комментарий